Nöroloji

NÖROLOJİK HASTALIKLARIN %70'İ GENETİK TEMELLİDİR

Beyin ve sinir sistemi hastalıklarının genetik temelleri ortaya çıkmaya başladıkça, genetik testler kesin tanının konmasında önem kazanmıştır. Günümüzde, nörolojik hastalıkların genetik arkaplanları yeni nesil dizileme ile aydınlatılmaktadır.

Nöro-Genetik Yeni Nesil Dizileme Panelleri

Beyin ve sinir sistemi hastalıklarının genetik temelleri ortaya çıkmaya başladıkça, genetik testler kesin tanının konmasında önem kazanmıştır. Günümüzde, nörolojik hastalıkların genetik arkaplanları yeni nesil dizileme aydınlatılmaktadır.

Epilepsi, entelektüel yeti yitimi, nöromusküler ve nörometabolik hastalıklar gibi kompleks hastalıklara yönelik kapsamlı gen panellerimiz ile hastalık yapıcı varyantları saptamak mümkündür.

Epilepsi

Dünyada her 26 kişiden 1-10’u epilepsi ile yaşamaktadır. Her yıl dünyada 2.4 milyon insana epilepsi tanısı konur. Epilepsi vakalarının %60’ının belirlenmiş herhangi bir sebebi bilinmese de genetik varyasyonlar ile ilişkili olabilirler (idiyopatik). Diğerleri doğumsal anomaliler, genetik hastalıklar ve sendromlar, kafa travması ve beyin enfeksiyonları gibi sebeplerden ortaya çıkmış, semptomatik epilepsilerdir.

Epilepsi ile ilişkilendirilen genlerin çoğu karakterize edilmiş olsa da yeni genlerin sayısı gelişen teknolojiler ile her geçen gün artmaktadır.

Tek gen epilepsi sendromları arasında sodyum, potasyum ve kalsiyum kanallarını kontrol eden genlerdeki mutasyonlara bağlı gelişen epileptik ensefalopatiler ve benign familyal neonatal nöbetler (BFNN) yer alır.

  • KCNQ2 ve KCNQ3 genlerindeki mutasyonların saptanması BFNN ayırıcı tanısını kolaylaştırır.

  • Epileptik ensefalopatilerden Dravet Sendromuna sebep olan SCN1A genindeki mutasyonların incelenmesi, hastaların %70’ine kesin tanı konmasını sağlamıştır.

  • Beyin anomalileri veya metabolik hastalıklara sebep olan tek gen bozukluklarının bazılarında primer semptom epilepsidir. Bunların arasında tüberoz skleroz, mukopolisakkaridoz ve lökodistrofiler sayılabilir.

  • Sadece epilepsiye neden olan genetik bozukluklar olduğu gibi başka semptomlar ile birlikte nöbetlerin görüldüğü galaktozemi, Tay-Sachs hastalığı ve peroksizomal bozukluklar da vardır.

  • Jeneralize ve absans epilepsi gibi multifaktöriyel bozuklukların sebepleri tam olarak bilinmese de yapılan araştırmalar SLC2A1 ve GABRB3 gibi genlerdeki varyasyonların bu hastalıklara yatkınlığa neden olduğunu göstermiştir.

 

Entelektüel Yeti Yitimi Panelleri

Entelektüel yeti yitimi, ya da mental retardasyon, bebeklik veya çocuklukta kendini gösteren hayat boyu devam eden bir bozukluktur. Ortalamanın altında entelektüel beceri ile tanımlanır ve zeka katsayısı (ZK=IQ) ile hafif, orta, ağır ve derin olmak üzere dört sınıfa ayrılır. Yenidoğanların %1’inde görülür ve genellikle genetik kaynaklıdır.

Entelektüel yeti yitimi birçok gelişimsel hastalığın ortak özelliğidir; kendi başına ortaya çıktığı gibi doğumsal malformasyonlar, epilepsi, otizm spektrum bozuklukları ve genetik metabolik bozukluklar gibi hastalıklar ile beraber de görülebilir. Entelektüel yeti yitimi klinik ve genetik olarak heterojendir; bu sebeple aynı anda bir çok geni inceleyebilen yeni nesil dizileme teknolojisi kesin tanı için oldukça yardımcıdır.