Metabolik Hastalıklar

Metabolik Hastalıklar için Yeni Nesil Dizileme Çözümü Yakınınızda

Aminoasit metabolizmasından, depo hastalıklarına, dislipidemiden erken yaşta görülen diyabet hastalığına kadar birçok genetik hastalık paneli Gen Era'da.

Metabolik Hastalıklar

Kalıtımsal metabolik hastalıkların çoğu enzim üreten genlerdeki mutasyonlardan meydana gelir. Enzim eksikliği veya aktivite kaybı, substrat öncülerinin veya metabolitlerin birikimine veya enzim ürünlerinin eksikliğine sebep olur. Bu sebeple yüzlerce metabolik hastalık siz konusudur, kendi başlarına nadir olsalar da toplu olarak önemli bir popülasyonu kapsamakatadır.  Hastalıklar, etkilenen substrat (örn. yağ asidi, amino asit, karbohidrat) ismi ile gruplanır.