Hematoloji

KAPSAMLI HEMATOLOJİ TESTLERIMİZİ KEŞFEDİN

Hematolojik hastalıklar; anemiden talesemiye, otoimmün hastalıklarından, miyeloproliferatif ve metabolik hastalıklara kadar geniş bir grubu kapsar. Çogu hastalağın genetik bir temeli vardır ve günümüzde bir çok tek gen hastalığı da bilinmektedir.

Myeloid Hastalıklar

Myeloid neoplazmlar, hematopoetik kök hücrelerinden gelen klonal hastalıklardır ve proliferasyonu, farklılaşmayı, yenilenmeyi etkileyen genetik ve epigenetik değişimler sonucu oluşurlar. Myeloid maligniteler, gelişmiş ülkelerdeki kanser vakalarının 4’te 1’ini oluştururlar. 


Çoğu vakada yüksek sayıda, kalıtımsal olmayan ve hastalık patogenezini ve ilerlemesini etkileyen, sporadik mutasyonlar görülür. Akut myeloid lösemilerin klasifikasyonunu ve risk değerlendirmesini etkileyen FLT3, NPMT1, CEBPA gibi genler ve yakın zamanda bu listeye eklenen IDH1 ve IDH2 hastalık prognoz ve tedavisini şekillendiren mutasyonlar barındırabilir (Tablo 1).
 

TANI
PROGNOZ
TEDAVİ

Myeloid gen paneli,

  • AML, KML, MPN, KMML, JMML hastalarında prognozu belirlemek,

  • Erken evre hastalarda prognoz ve tedavi seçeneklerini görmek,

  • Geç evre hastalarda ise hedefe yönelik tedavi seçeneklerini değerlendirebilmek amacıyla,

 önerilmektedir.

                               Tablo 1 : Myeloid hastalıklarda tanı, prognoz ve tedaviyi belirleyen moleküler hedefler

Fanconi Anemisi

100.000’de 1 sıklıkla görülür, çoğunlukla otozomal resesif, nadiren otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir. Semptomatik bireylerde kemik iliği yetmezliği, fiziksel anomaliler ve organ defektleri görülür; bu bireylerin akut myeloid lösemi (AML), baş, boyun, cilt, gastrointestinal sistem ve genital bölge tümörleri geliştirme riski artar.

Resim 1: Fanconi Anemisi'ne yol açan genlerin sinyal yolağı içerisinde etkileşimi