Yapılan klinik çalışmalar, ekzom dizilemenin tanı koyulamayan genetik kondisyonlara 25% oranında tanı imkanı sağladığını ortaya koymuştur. Bu oran, çalışılan hastalık tipine, trio analizi kullanılıp kullanılmadığına ve seçilen hastalığın kalıtım modeline göre farklılık göstermektedir.

Sophia Genetics’in tüm ekzom paneli (WES by Sophia Genetics), 19.000’den fazla RefSeq geninin kodlayan bölgesini ve ± 5 bp intron/ekzon sınırlarını içerir. 

Prob-yakalama (capture) metoduna göre çalışılan ekzom panelinde, toplamda 8 saatlik iş üzerinde geçen süre ardından yeni nesil dizileme cihazına yükleme yapılabilir. Yüksek hedeften-gelen okuma yüzdesi ve homojen okuma dağılımı ile GC zengin birinci ekzonlarda bile üstün bir kaplam sağlar.

Sentetik DNA üretiminde lider olan Twist Bioscience’ın Twist Human Core Exome Powered by SOPHiA Kiti, kütüphane hazırlık ve hedef zenginleştirme reaktiflerini içererek, düşük maliyetle yüksek kalitede sonuçlar elde edilmesine olanak sağlar.

Yüksek doğruluktaki çift zincirli DNA probları içeren bu kit ile hedef bölgeler homojen bir şekilde zenginleştirilir. 33 megabazlık genomik bölgeyi kapsayacak şekilde dizayn edilen kit ile ClinVar varyantlarının %99’u tespit edilebilir.

Illumina Tüm Ekzom Kiti, ekzonik varyantların tespitinde kolay ve verimli bir çözüm sunar. Hızlı kütüphane hazırlık ve yakalama tabanlı ekzom zenginleştirme süreci ile ek ekipmana ihtiyaç duyulmadan 2 günden kısa sürede kütüphane eldesine olanak sağlar.

Klinik ekzom çalışmaları son yıllarda tüm ekzom dizilemenin yerini bazı belirli durumlar için almaya başlamış ve tanı koyma başarısını arttırmıştır. Özellikle hedefe yönelik çok-gen panellerinin yerine tercih edilebilecek bir testtir.

llumina’nın TruSight One dizileme panelleri 4800 den 6700 e kadar hastalıklarla ilişkilendirilmiş hedef genlerin yüksek kapsama ile dizilenmesine olanak verir. TruSight One ve TruSight One Expanded panelleri sırası ile 12 megabazlık ve 16.5 megabazlık genomik bölge kapsayacak şekilde dizayn edilmiştir.

Sophia Genetics’in klinik ekzom paneli (CES by Sophia Genetics) 4.500’den fazla kalıtımsal hastalık ile ilişkilendirilmiş geni içerir. Yaklaşık 11 megabazlık bir alanı kapsar.

Tüm ekzom dizi analizinin ilk defa tanı koymak ve tedaviyi yönlendirmek için 2011 yılında Worhey et al’ in çalışmasında kullanılmıştır. Yapılan çalışmada enflamatuar bağırsak hastalığı olan 15 aylık erkek çocuğun XIAP geninde bir mutasyon tespit edilmiş ve fonksiyonel çalışmaları sonrasında tanı konularak tedavi seçenekleri belirlenmiştir.

Yapılan farklı çalışmalarda, tüm ekzom dizileme analizinin tanı koymaya etkisinin %25 olduğu bilinmektedir. Bu oran, çalışılan hastalık tipine, trio analizi kullanılıp kullanılmadığına ve seçilen hastalığın kalıtım modeline göre farklılık göstermektedir.

amaçlarıyla tüm ekzom dizileme yapılmaktadır.

Ekzom dizileme için örnek seçiminde dikkat edilmesi gereken konulardan bir tanesi, hastalığın kalıtım modelinin yanısıra beklenen mutasyon çeşididir. Büyük translokasyonlar, kopya sayısı değişimleri, mitokondrial genom mutasyonları, epigenetik faktörler, mozaik mutasyonlar, uniparental dizomi, GC-zengin bölge tekrarları, nükleotid tekrar hastalıkları ve çok benzer psödogeni olan genlerde beklenen mutasyonlar, ekzom dizileme ile tespit edilememektedir. Kopya sayısı değişimleri için özel biyoinformatik arayüzler veya algoritmalar kullanılarak sonuç verilebilmektedir.