Ekzom Dizileme

Tüm Ekzom Dizileme (WES)

Sophia Genetics'in tüm ekzom paneli (WES by Sophia Genetics), 19.000'den fazla RefSeq geninin kodlayan bölgesini ve ± 5 bp intron/ekzon sınırlarını içerir. 

Prob-yakalama (capture) metoduna göre çalışılan ekzom panelinde, toplamda 8 saatlik iş üzerinde geçen süre ardından yeni nesil dizileme cihazına yükleme yapılabilir. Yüksek hedeften-gelen okuma yüzdesi ve homojen okuma dağılımı ile GC zengin birinci ekzonlarda bile üstün bir kaplam sağlar. 

Tüm ekzom dizileme broşürü

Klinik Ekzom Dizileme  (CES)

Sophia Genetics'in klinik ekzom paneli (CES by Sophia Genetics) 4.500'den fazla kalıtımsal hastalık ile ilişkilendirilmiş geni içerir. Yaklaşık 11 megabazlık bir alanı kapsar.

Klinik ekzom çalışmaları son yıllarda tüm ekzom dizilemenin yerini bazı belirli durumlar için almaya başlamış ve tanı koyma başarısını arttırmıştır. Özellikle hedefe yönelik çok-gen panellerinin yerine tercih edilebilecek bir kittir.

 

                                                                                    

Klinik ekzom dizileme broşürü

Kalıtımsal Hastalıklar Paneli (Inherited Disease Panel)

570 geni kapsayan Ihherited Disease Panel (IDP) by Sophia Genetics, çoğunlukla resesif kalıtım gösteren hastalıklarla ilişkilendirilmiş gen ve gen gruplarını içerir. 

Nörolojik, metabolik, kardiyolojik, nefrolojik, oftalmolojik ve muskuloskeletal hastalıkların tanısında kullanılan bu kit, hibridizasyon temelli yakalama metodu ile çalışır.

Önerilen örnek çalışma sayıları

Ne zaman tüm ekzom dizileme kullanılmalı?

Yapılan farklı çalışmalarda, tüm ekzom dizileme analizinin tanı koymaya etkisinin %25 olduğu bilinmektedir. Bu oran, çalışılan hastalık tipine, trio analizi kullanılıp kullanılmadığına ve seçilen hastalığın kalıtım modeline göre farklılık göstermektedir.

  • Yeni bir hastalık için tanı koymak, yeni bir hastalık yapıcı mutasyonu tanımlanmak, 

  • Prenatal tanı ile aile planlamasına destek olmak, 

  • Semptomları olmayan genç hastalarda erken tanı koyabilmek,

amaçlarıyla tüm ekzom dizileme yapılmaktadır.

Ekzom dizileme limitasyonları

Ekzom dizileme için örnek seçiminde dikkat edilmesi gereken konulardan bir tanesi, hastalığın kalıtım modelinin yanısıra beklenen mutasyon çeşididir. Büyük translokasyonlar, kopya sayısı değişimleri, mitokondrial genom mutasyonları, epigenetik faktörler, mozaik mutasyonlar, uniparental dizomi, GC-zengin bölge tekrarları, nükleotid tekrar hastalıkları ve çok benzer psödogeni olan genlerde beklenen mutasyonlar, exom dizileme ile tespit edilememektedir. Kopya sayısı değişimleri için özel biyoinformatik arayüzler veya algoritmalar kullanılarak sonuç verilebilmektedir.